Hücre dışı DNA testi (Non-invaziv prenatal test, NIPT)
NIPT, güncel gebelikte plasenta kaynaklı hücrelere ait genetik materyalin fizyolojik apopitozis neticesinde, anne adayının kanında saptanabilmesi ilkesine dayanan bir prenatal tarama testidir.
- 10. gebelik haftasından itibaren yapılabilir.
- Fetal fraksiyon test sonucunda belirleyici bir faktördür (en az %4).
- Fetal fraksiyon raporda mutlaka belirtilmiş olmalıdır.
- Günümüzde ulusal ve uluslararası dernekler tarafından tüm gebelere bilgilendirme yapılması önerilmektedir.
- Ülkemizde sosyal güvenlik ödeme kapsamında olmadığından anne adayı tarafından bireysel olarak ödenmektedir.
- NIPT çoğunlukla yeterli hasta hacmine sahip özel laboratuvarlar tarafından yapılmaktadır.
- Farklı tekniklerle yapılabilmekle birlikte teknikler arası duyarlılık ve özgüllük benzer kabul edilmektedir.
Hangi gebeliklerde önerilebilir?
- NIPT tüm tekil gebeliklere ve ikiz gebeliklere önerilebilmektedir.
- Bazı raporlarda (tekniğe bağlı olarak) gebeliğin monozigotik veya dizigotik olup olmadığı da belirtilebilir.
- Üçüz ve üzeri çoğul gebeliklerde doğruluk henüz net gösterilmemiştir; deneyim birikimi devam etmektedir.
NIPT hangi durumlar için sonuç verebilir?
NIPT, doğumda sık rastlanan sayısal kromozom anomalileri (Trizomi 21, Trizomi 13, Trizomi 18) ve cinsiyet kromozom sayılarını etkileyen anomaliler için düşük ya da yüksek riskli sonuç verebilir.
Duyarlılık: %98.9-100
Özgüllük: %99.9
Saptama oranı: %99.6
Özgüllük: %99.8
22q11.2 mikrodelesyon (DiGeorge sendromu)
NIPT, özellikle yüksek risk grubunda 22q11.2 mikrodelesyon sendromunu (DiGeorge S) da kapsamalıdır.
- Duyarlılık: %70
- Özgüllük: %97-99
Düşük riskli gebeliklerde yaklaşım
Ultrason bulgusu olmayan “düşük riskli” gebelerde prenatal tarama testi olarak önerilebilir. Ancak ultrason bulgusu varsa, prenatal invaziv yöntemle Mikroarray-CGH altın standarttır.
Rutin olarak önerilmeyen taramalar
NIPT, nadir otozomal trizomilerin, monogenik hastalıkların veya tüm genomun taranması için rutin olarak önerilmemektedir. Ancak Belçika ve Hollanda gibi Kuzey Avrupa ülkelerinde maliyet hesabı gözetilerek uygulanabilmektedir.
Ülkemizde de tüm genomu veya diğer nadir otozomal trizomileri tarayan testler mevcuttur. Anne adayı daha geniş tarama yaptırdığında, ortaya çıkabilecek “yüksek riskli” sonucu göze alarak yaptırmalıdır.
Tanısal invaziv girişimler
Tanısal invaziv girişimler, testin sonuçlandığı gebelik haftası ve yüksek riskli durumun ne olduğuna göre; koryonvillus örneklemesi, amniyosentez ya da kordosentez olabilir.
Bu süreç planlanırken tanısal invaziv girişimlere bağlı gebelik kayıp riski göz önünde bulundurularak NIPT yapılmalıdır.
NIPT’nin sınırları
- NIPT tüm genetik hastalıkları tamamen dışlayamaz.
- NIPT sonuç vermediğinde (failure rate %0.7-6), prenatal tanısal invaziv girişimlere yönlendirmek gerekebilir.
- NIPT ile yapısal anomaliler tanınamaz veya taranamaz; fetal sonografi her zaman önemlidir.
Danışmanlığın önemi
Genetik danışma yönlendirmeyi değil, rehber olmayı hedeflemelidir. ACOG, SMFM, ACMG gibi uluslararası dernekler, NIPT sırasında monogenik hastalıkların veya tüm genom taramasının rutin olarak önerilmediğini belirtmektedir.
Test öncesi ve sonrası danışmanlık en önemli basamaktır. Test ihtiyacının olup olmadığı, ne zaman ve ne durumda yapılacağı, fetal sonografinin önemi hasta ile tartışılmalıdır.
Anne adayının bireysel tıbbi öyküsü, özellikle akraba evliliği gibi ek risk faktörlerinin varlığında, test sonucunun doğru yorumlanması ve doğru tanı testine yönlendirilmesi gereklidir.
NIPT, tek başına prenatal invaziv tanının yerini alamaz. Yanlış negatif veya pozitif sonuçların doğru yorumlanması ve olası maliyet hesabının da göz önünde bulundurulması önemlidir.
Bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için klinik değerlendirme gereklidir.
Randevu Oluştur