Taşıyıcı Tarama Testleri
Taşıyıcılık taraması, genetik bir hastalıkla ilişkili varyantları taşıyan ancak kendileri sağlıklı olan bireyleri belirlemeyi amaçlar
Zamanlama olarak, ideal olan gebelik öncesinde (prekonsepsiyonel) yapılmasıdır. Çünkü bu dönemdepozitif sonuç alınması durumunda tüp bebek (IVF), donör gamet kullanımı veya evlat edinme gibiseçenekler değerlendirilebilir. Gebelik sırasında yapıldığında ise fetusta hastalık riskini belirlemek içintanısal testlere (CVS veya amniyosentez) rehberlik eder.
Tarihsel olarak belirli etnik gruplara odaklanan taramalar yapılmış olsa da, günümüzde tüm bireylereuygulanan pan-etnik yaklaşım ve yüzlerce hastalığı aynı anda tarayan Genişletilmiş Taşıyıcılık Taraması(ECS) öne çıkmaktadır.
Amerikan Jinekoloji ve Obstteri Derneği, tüm gebelere en azından Spinal Müsküler Atrofi (SMA), KistikFibrozis (CF) ve hemoglobinopatiler için tarama sunulmasını önerirken, Amerikan Tıbbi Genetik Derneğiise etnik kökenden bağımsız olarak daha geniş bir panel olan “Tier 3” (97 hastalık) taramasınısavunmaktadır
Ülkemizde Sağlık Bakanlığı (2021), evlilik öncesindeki başvuru esnasında yapılmak üzere, SMAtaşıyıcı tarama programı uygulanmaktadır.